Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Burçin Demirel, gebelik süresinde yapılan rutin tarama ve tanı testleri ile down sendromunun tespit edilebildiğini vurgulayarak down sendromlu çocukların doğumdan başlayarak özel desteğe ihtiyaç duyduklarını belirtti.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Burçin Demirel “Down sendromu bebekte 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir kromozom dizilim farklılığıdır. Normal kromozom diziliminde 46 kromozom varken bu genetik farklılıkta 21. Kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunur. Yaklaşık 750-1000 doğumda bir görülen bu tablo fiziksel büyüme geriliğine, orta derecede zihinsel gerilik ve karakteristik yüz görünümüne yol açabilir. Kromozom dizilimindeki bu farklılık gebelik sırasında yapılan bazı testlerle ya da doğum sırasında tespit edilebilir” diye konuştu.
Nedeninin henüz tespit edilemediğini belirten Demirel “Bu genetik farklılık, tipik bir yüz görünüm, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerle kedini gösterebilir. Bu değişikliklerin hepsinin bir arada bulunması şart değildir. Bazı çocuklarda doğumsal kalp hastalıları da görülebilir” dedi.
“Sıklıkla hafif-orta dereceli zihinsel engelle karşılaştığımız down sendromlu çocukların doğumdan başlayarak özel desteğe ihtiyaçları vardır” diyen Demirel, “Bu sayede mevcut potansiyelleri ortaya çıkartılarak hayata hazırlanır ve kendi hayatlarını idame etmeleri sağlanabilir. Önemli olan bu eğitimlere çok erken zamanlarda başlamaktır. Bu konuda ailelere çok önemli görevler düşmektedir” ifadelerini kullandı.
Down sendromlu bebeklerin ve diğer genetik anomalilerinin anne yaşı ilerledikçe daha sık görüldüğünü belirten Demirel “20 yaşlardaki annelerin down sendromlu bebek sahibi olma ihtimali 1400 de 1’ler seviyesindeyken, 30 yaşında 1000 de 1, 40 yaşında 84 te 1 , 50 yaşına ise 44 te 1 seviyelerine kadar yükselir. İlk gebeliklerinde Down sendromlu bir çocuk doğurma hikayesi olan annenin tekrar down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimali de artmıştır” diye konuştu.
Down sendromun gebelik sürecinde tespit edilebildiğini belirten Demirel şöyle devam etti:
Gebelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile down sendromunu saptayabiliyoruz. Down Sendromu taraması için; hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi (ikili test) , 16-20. haftalar arasında anneden alınan kan örneği ile dörtlü test yapılabilir. Bu testlere göre çok daha yüksek başarı şansı olan bir başka test ise günümüzde daha çok tercih ettiğimiz NİPT testleridir. Anne kanında bulunan serbest fetal DNA örneklerinin incelenmesi ile yapılır. Tarama testlerinde yüksek riskli olan bebekler için Amniyosentez ya da Koryon villüs örneklemesi gibi girişimsel işlemlerle tanı kesinleştirilebilir.
Gebelik sırasında tanı konmamış bebeklerde down sendromu tanısı genellikle bu tabloya ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down sendromlu bebekte genellikle gözler yukarıya doğru çekik, ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir. Eller ve ayaklar beklenenden küçük, boy yaşıtlarına göre kısa, kas gücü daha zayıf, ayak 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olabilir. Yenidoğan bebekte emme güçlüğü, kaslarda gevşeklik, sarılık da görülebilir. Down sendromlu çocuklarda ayrıca emeklemede, yürüme becerilerinde, konuşma, dil gelişiminde, tuvalet eğitiminde gecikmeler görülebilir. Dikkat ve uyku sorunları, inatçılık ve öfke nöbetleri olabilir. Böyle durumlar karşısında çocukta yapılan kromozom incelemesi ile down sendromu kanıtlanabilir.
Down sendromunun tedavi gerektiren bir hastalık olmadığına vurgu yapan Demirel “Down sendromu kromozomal farklılıktır. Down sendromlu çocukların sağlıkları ve gelişimlerinin yakından, erken dönemden itibaren ve düzenli takiplerinin yapılması ile hem sağlıklı hem de hayatın içinde bir yaşam sürdürmelerini sağlanabildiği gibi eğitimleri erken ve doğru şekilde yapılan down sendromlu bireyler üretken bir hayat yaşayarak kendileri için uygun mesleklerde çalışabilmektedir” dedi.
