SMA hastalığı ülke gündeminde önemli bir gündem maddesi. SMA Tip-1, Tip-2 ve Tip-3 hastalarının ilaç giderlerinin SGK tarafından karşılanması için aranan kriterlere ilişkin tebliğ Resmi Gazete’nin mükerrer sayısında yayımlandı. Bununla birlikte SMA hastalığı da merak edilip araştırılmaya başlandı.
SMA hastalarının ilaç giderlerinin SGK tarafından karşılanması için aranan kriterlere ilişkin tebliğ Resmi Gazete’de yayınlandı. İlaç kullanım onayı ilk 4 uygulama için tek seferde ve sonraki her bir uygulama içinse ayrı ayrı verilmesi şeklinde SGK tarafından ödeneceği bilgisi paylaşıldı. Bu gelişmenin ardından SMA hastalarının yakınları ve pek çok vatandaş tedavi için istenen SGK kriterlerini merak ediyor. İşte, SMA hastalığı ile ilgili merak edilenler…
Spinal Musküler Atrofi (SMA), merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen ve nadir görülen bir hastalık türüdür. Nadir olmasına karşın bir hayli yüksek olan tedavi maliyetlerinin karşılanamaması neticesinde de ölümcül olabilmekte. Omurilikteki motor sinir hücrelerinin de etkilenmesiyle kişi yemek yiyemez, soluk alamaz bir hale gelebilmekte. Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da ifade edilmektedir.
SMA hastalığının dört farklı tipi bulunmaktadır. Bu sınıflandırma hastalığın başlamış olduğu yaşı ve yapabildiği hareketleri ifade eder. SMA’nın belirtilerini göstermiş olduğu yaş ne kadar ileri ise hastalık da o kadar hafif seyirli olarak kabul edilir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1’de gebeliğin son dönemleri içerisinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir.
– Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün bulunmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar doğrultusunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma yaşanır ve bir süre sonra da solunum desteği almak durumunda kalırlar.
– Bununla birlikte yutma, emme gibi temel becerileri olmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Fakat canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen nedenidir.
– Tip-2 SMA ise 6 – 18 aylık bebeklerde rastlanır. Bu dönemin öncesinde bebeğin gelişimi normalken bu dönem içerisinde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz bir şekilde ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına da doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük yaşanabilir. Skolyoz olarak ifade edilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.
– Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme dek gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemine rastlayabilir. Fakat gelişimi akranlarından yavaştır. Söz konusu hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2’de olduğu kadar yoğun değildir.
– Kişilerin yetişkinlik sürecinde semptomlarını göstermesi ile bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini kaybeder. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün rastlanabildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda sıklıkla gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Fakat bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.
SMA hastalığının belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterse de sıklıkla şu şekillerde görülüyor:
